La hipoglucemia cetósica es una afección que se produce en niños pequeños, normalmente como consecuencia de la limitación de la ingesta de hidratos de carbono. El ayuno de unas doce horas da lugar a una cetonemia y una cetonuria con un nivel bajo de azúcar en sangre, con síntomas asociados de hipoglucemia.
El defecto subyacente parece ser uno de regulación de la síntesis de alanina; los niveles de alanina están invariablemente reducidos. Normalmente, la alanina impide la cetogénesis proporcionando oxaloacetato para el ciclo del ácido tricarboxílico (TCA). La disminución del ciclo del TCA libera residuos de acetil CoA de la vía de la cetogénesis.
El tratamiento consiste en comidas frecuentes ricas en carbohidratos y proteínas.
El pronóstico es excelente; los niños pierden la tendencia a los diez años.
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