Investigaciones

Bioquímica:

• calcio y fosfato séricos reducidos
• aumento de la fosfatasa alcalina
• disminución del calcio urinario
• el producto calcio-fosfato, es decir, las concentraciones de calcio y fosfato en mmol/l multiplicadas entre sí, es inferior a 2,4 desde el punto de vista diagnóstico; el valor normal es 3,0
• el nivel de 25 OH vitamina D es el mejor indicador de enfermedad (1)
  • una concentración de 25OHD inferior a unos 25nmol/L (10µg/L) es probablemente compatible con una carencia de vitamina D en niños, en los que pueden aparecer anomalías tanto clínicas como bioquímicas (por ejemplo, raquitismo o hipocalcemia sintomática).
  • concentraciones de 30-50nmol/L (12-20µg/L) se asocian con frecuencia a alteraciones bioquímicas (en particular elevación de la PTH, que se considera un signo de insuficiencia de vitamina D), pero no a problemas clínicos
  • si existe la sospecha de que un niño tiene deficiencia de vitamina D o raquitismo, el médico de cabecera debe medir las concentraciones séricas de 25OHD y enviar al niño a hacerse las radiografías pertinentes. Si se descubre que un niño tiene raquitismo, debe ser remitido a un pediatra para su seguimiento y tratamiento.

Radiología:

• Las zonas de Looser son características pero no siempre están presentes
• con frecuencia hay un cuadro de deformidad esquelética general que puede incluir:
  • fracturas por aplastamiento de las vértebras
  • pelvis en trébol
  • fracturas espontáneas de las costillas, de las ramas del pubis, del cuello del fémur o de las metáfisis por encima y por debajo de la rodilla
  • arqueamiento de los huesos largos
• en los niños: aumento de la profundidad y la anchura del cartílago de crecimiento epifisario, y aspecto "en copa" de las metáfisis adyacentes

Biopsia ósea:

• disminución de la tasa de recambio óseo con exceso de osteoide no mineralizado - la biopsia es normal en la osteoporosis

Referencia:

• Chanchlani R et al. Una visión general del raquitismo en niños. Kidney Int Rep. 2020 Abr 11;5(7):980-990