El diagnóstico del BBS es extremadamente difícil debido a la falta de una prueba genética con base clínica y a la naturaleza variable en que puede presentarse el síndrome. El síndrome puede presentarse de muchas formas diferentes y muchas de las características que lo caracterizan se dan en otras enfermedades más comunes. Existen seis criterios para diagnosticar el BBS:
degeneración retiniana
polidactilia
obesidad
problemas de aprendizaje
problemas renales
defectos genitales
si existe la sospecha de BBS, o de cualquier trastorno genético, se debe realizar un seguimiento del niño a intervalos regulares e investigar los trastornos genéticos según proceda. Debido a la falta de una prueba genética y a la naturaleza del síndrome, el diagnóstico suele retrasarse hasta el final de la primera o incluso el principio de la segunda década de vida (1),(2).
El BBS suele diagnosticarse erróneamente como síndrome de Lawrence-Moon, síndrome de Kearns-Sayre o síndrome de McKusick-Kaufman.
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