Diagnóstico

Diagnóstico

• El diagnóstico del BBS es extremadamente difícil debido a la falta de una prueba genética con base clínica y a la naturaleza variable en que puede presentarse el síndrome. El síndrome puede presentarse de muchas formas diferentes y muchas de las características que lo caracterizan se dan en otras enfermedades más comunes. Existen seis criterios para diagnosticar el BBS:
  • degeneración retiniana
  • polidactilia
  • obesidad
  • problemas de aprendizaje
  • problemas renales
  • defectos genitales
• si existe la sospecha de BBS, o de cualquier trastorno genético, se debe realizar un seguimiento del niño a intervalos regulares e investigar los trastornos genéticos según proceda. Debido a la falta de una prueba genética y a la naturaleza del síndrome, el diagnóstico suele retrasarse hasta el final de la primera o incluso el principio de la segunda década de vida (1),(2).
• El BBS suele diagnosticarse erróneamente como síndrome de Lawrence-Moon, síndrome de Kearns-Sayre o síndrome de McKusick-Kaufman.

Referencias:

• (1) Síndrome de Bardet-Biedl, Enciclopedia de trastornos genéticos, 2002
• (2) Beales, P. L., et al. "New Criteria for Improved Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome: Results of a Population Survey" Journal of Medical Genetics 36 (1999): 437-446