El síndrome de Bardet-Biedl es una afección genética que se da con mayor frecuencia en poblaciones consanguíneas y como resultado de relaciones consanguíneas.
existen once loci genéticos que han sido identificados como factores etiológicos significativos en el desarrollo del síndrome. Los loci genéticos del síndrome de Bardet-Biedl (BBS) están numerados del 1 al 11 y parecen codificar proteínas relacionadas con la función de los cilios, la organización de los microtúbulos, el transporte celular y la división celular.
los loci genéticos más comúnmente identificados son BBS1 y BBS 10, que representan el 23-56% y el 20% de los casos respectivamente. Los siguientes más frecuentes son BBS2 y BBS6, con un 8-16% y un 4-5% respectivamente. El resto de loci genéticos contribuyen con menos del 4% cada uno y es probable que aún queden por descubrir otros loci genéticos. (1)
El modo de herencia de este síndrome sigue un patrón aproximadamente autosómico recesivo, aunque investigaciones recientes sugieren un modo de herencia trialélico. (2)
en algunos pedigríes hay individuos que son homocigotos en un loci del gen BBS y no presentan el fenotipo. Además, hay pedigríes en los que hay tres mutaciones; el individuo es homocigoto en un loci del gen BBS y heterocigoto en otro. Estos individuos presentan el fenotipo genético completo. Por lo tanto, está claro que la herencia del BBS no sigue un patrón de herencia mendeliano simple. (3)
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