Etiología

• El síndrome de Bardet-Biedl es una afección genética que se da con mayor frecuencia en poblaciones consanguíneas y como resultado de relaciones consanguíneas.
  • existen once loci genéticos que han sido identificados como factores etiológicos significativos en el desarrollo del síndrome. Los loci genéticos del síndrome de Bardet-Biedl (BBS) están numerados del 1 al 11 y parecen codificar proteínas relacionadas con la función de los cilios, la organización de los microtúbulos, el transporte celular y la división celular.
  • los loci genéticos más comúnmente identificados son BBS1 y BBS 10, que representan el 23-56% y el 20% de los casos respectivamente. Los siguientes más frecuentes son BBS2 y BBS6, con un 8-16% y un 4-5% respectivamente. El resto de loci genéticos contribuyen con menos del 4% cada uno y es probable que aún queden por descubrir otros loci genéticos. (1)
  • El modo de herencia de este síndrome sigue un patrón aproximadamente autosómico recesivo, aunque investigaciones recientes sugieren un modo de herencia trialélico. (2)
  • en algunos pedigríes hay individuos que son homocigotos en un loci del gen BBS y no presentan el fenotipo. Además, hay pedigríes en los que hay tres mutaciones; el individuo es homocigoto en un loci del gen BBS y heterocigoto en otro. Estos individuos presentan el fenotipo genético completo. Por lo tanto, está claro que la herencia del BBS no sigue un patrón de herencia mendeliano simple. (3)

Referencia:

• (1) O. E. Blacque y M. R. Leroux, " Bardet-Biedl syndrome: an emerging pathomechanism of intracellular transport" Cell. Mol. Life Sci. 63 (2006) 2145-2161
• (2) Beales, P.L., Badano, J. L., Ross, A. J., Ansley, S. J., Hoskins, B. E., Kirsten, B., Mein, C. A., Froguel, P., Scambler, P. J.,Lewis, R. A., Lupski, J. R. y Katsanis, N. (2003) Genetic interaction of BBS1 mutations with alleles at other BBS loci can result in non-Mendelian Bardet-Biedl syndrome. Am. J.Hum. Genet. 72, 1187-1199.
• (3) Hichri, H., Stoetzel, C., Laurier, V., Caron, S., Sigaudy, S., Sarda, P., Hamel C, Martin-Coignard, D., Gilles, M., Leheup, B. et al. (2005) Testing for triallelism: analysis of six BBS genes in a Bardet-Biedl syndrome cohort. Eur. J. Hum. Genet.13, 607-616