La fisiopatología del síndrome de Bardet-Biedl sigue siendo en gran parte desconocida, pero parece que la disfunción de los cilios se encuentra en el centro de la enfermedad. Los cilios anormales están repartidos por todo el cuerpo y participan en numerosas funciones, como la señalización celular y el desarrollo embriológico. Otras enfermedades que pueden deberse a la disfunción de los cilios son (1):
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