Síndrome de Bardet-Biedl

• se caracteriza por distrofia retiniana, hipogonadismo, coeficiente intelectual reducido, obesidad, polidactilia (en ocasiones) y anomalías renales (quistes o divertículos caliciformes, embotamiento o deformación en forma de maza de los cálices, lobulación fetal)
• Este síndrome no presenta síntomas neurológicos (paraplejia espástica), lo que lo diferencia del síndrome de Laurence-Moon-Biedl
• Transmisión recesiva
  • locus genético:
    • el gen BBS1 no presenta ligamiento con el cromosoma 16
    • BBS2 se ha cartografiado en marcadores del cromosoma 16.
• Epidemiología
  • Incidencia: 1:160 000; en Terranova la incidencia es mucho mayor, de 1:16 000

Directrices del NICE sobre el setmelanotida en el síndrome de Bardet-Biedl

• recomienda el setmelanotida como opción para tratar la obesidad y la hiperfagia en casos de síndrome de Bardet-Biedl confirmados genéticamente en personas de ≥ 6 años, siempre y cuando tengan entre 6 y 17 años en el momento de iniciar el tratamiento
• pueden seguir tomando setmelanotida en la edad adulta hasta que sea necesario interrumpir el tratamiento

Colaborador principal de la sección sobre el síndrome de Bardet-Biedl: Thomas Waterfield (octubre de 2007).

Referencia:

1. NICE (mayo de 2024). Setmelanotida para el tratamiento de la obesidad y la hiperfagia en el síndrome de Bardet-Biedl.