El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno genético multisistémico recesivo que afecta principalmente a la visión, la función renal, el desarrollo de las extremidades, la inteligencia y el crecimiento.
Características clínicas
Muchos niños nacidos con SBB presentan deformidades evidentes al nacer, como anomalías genitales, defectos en las extremidades y rasgos faciales clásicos. Sin embargo, el diagnóstico del BBS suele retrasarse hasta que aparecen otros signos del síndrome. Por ejemplo, degeneración de la retina en la primera infancia. Dificultades de inclinación, obesidad en la edad escolar y, a medida que el niño pasa de la adolescencia a la edad adulta, también puede desarrollar insuficiencia renal progresiva y problemas de fertilidad, incluida la amenorrea primaria en las mujeres.
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