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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno genético multisistémico recesivo que afecta principalmente a la visión, la función renal, el desarrollo de las extremidades, la inteligencia y el crecimiento.

Muchos niños nacidos con SBB presentan deformidades evidentes al nacer, como anomalías genitales, defectos en las extremidades y rasgos faciales clásicos. Sin embargo, el diagnóstico del BBS suele retrasarse hasta que aparecen otros signos del síndrome. Por ejemplo, degeneración de la retina en la primera infancia. Dificultades de inclinación, obesidad en la edad escolar y, a medida que el niño pasa de la adolescencia a la edad adulta, también puede desarrollar insuficiencia renal progresiva y problemas de fertilidad, incluida la amenorrea primaria en las mujeres.
las características clínicas incluyen:
- al nacer:
  - anomalías genitales
  - defectos de las extremidades
  - rasgos faciales
- en la primera infancia
  - obesidad
  - degeneración retiniana
  - problemas de salud mental
- adolescencia y edad adulta
  - amenorrea primaria
  - infertilidad
  - enfermedad renal progresiva

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