Degeneración retiniana asociada al BBS

Degeneración retiniana con BBS

• El defecto visual más común en el SGB es la distrofia de conos rojos, que es una forma atípica de retinosis pigmentaria. La distrofia de conos rojos se diagnostica en el 93% de los pacientes con SGB y la mayoría de ellos se quedan ciegos antes de los treinta años (1).
  • la edad media de ceguera registrada fue de 15,5 años, lo que hace que la retinosis pigmentaria en la BBS sea mucho más rápida que en la retinosis pigmentaria aislada típica
  • otros defectos oculares incluidos
    • astigmatismo
    • estrabismo
    • cataratas
    • daltonismo
    • degeneración macular
    • atrofia óptica

Referencia:

• (1) Beales, P. L., et al. "New Criteria for Improved Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome: Resultados de una encuesta poblacional" Journal of Medical Genetics 36 (1999): 437-446