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Genética

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

El síndrome de Alport es la forma más común de glomerulopatía hereditaria.

El desorden de las membranas basales sugirió que el colágeno de tipo IV podría estar implicado en la patogénesis.

El estudio de las mutaciones del colágeno de tipo IV ha aclarado la herencia del síndrome de Alport:

  • el gen alfa-5 del colágeno de tipo IV se encuentra en el cromosoma X, las mutaciones en este gen explican la herencia ligada al cromosoma X que se observa en algunas familias

  • los genes alfa-3 y alfa-4 del colágeno de tipo IV se encuentran en el cromosoma 2, las mutaciones en estos genes parecen explicar las formas autosómicas recesivas del síndrome de Alport

Referencia:

  • Mochizuki, T. et al. Identificación de mutaciones en los genes del colágeno alfa-3 y alfa-4 (IV) en el síndrome de Alport autosómico recesivo. Nat. Genet. 1994;8:77-81.

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