Siempre hay hiperbilirrubinemia conjugada con transaminasas elevadas.
La primera línea de investigación es la ecografía hepática, durante la cual es importante visualizar la vesícula biliar; si se ve normal, la atresia biliar es poco probable.
La gammagrafía con radioisótopos puede no visualizar el árbol biliar y que el isótopo no llegue al intestino.
La biopsia hepática muestra proliferación de conductos biliares, tapones biliares y edema y fibrosis portal o perilobular, con la arquitectura lobular hepática básica intacta. Sólo debe realizarse en un centro que disponga de instalaciones para hacer frente a las posibles complicaciones de la biopsia hepática.
La atresia biliar puede excluirse si se encuentra líquido teñido de bilis en la intubación duodenal.
Puede ser necesaria una laparotomía para confirmar el diagnóstico.
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