Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple de tipo II, el síndrome de carcinoma medular de tiroides familiar y la enfermedad de Hirschsprung son el resultado de diferentes lesiones en un locus genético común.
MEN-IIa, MEN-IIb y FMTC se heredan de forma autosómica dominante con penetrancia variable. El gen candidato en cada caso se ha mapeado en el cromosoma 10q11.2.
La enfermedad de Hirschsprung es un rasgo autosómico pero tiene una herencia menos clara.
Las cuatro enfermedades están asociadas a mutaciones en el gen RET de la tirosina quinasa receptora. En MEN-IIa, MEN-IIb y FMTC hay mutaciones puntuales que pueden dar lugar a una ganancia de función. La enfermedad de Hirschsprung se asocia a grandes mutaciones de pérdida de función.
Los ratones transgénicos RET-knockout muestran ausencia completa de células ganglionares parasimpáticas en el intestino con agenesia renal.
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