La enfermedad de Hirschsprung está causada por un fallo en el desarrollo de los plexos parasimpáticos de Auerbach y Meissner en el intestino, que provoca estreñimiento y dilatación intestinal.
Se trata de una afección que suele manifestarse en el periodo neonatal inmediato por un fallo en el paso del meconio seguido de estreñimiento obstructivo. En algunos casos, cuando sólo está afectado un pequeño segmento del recto, la acumulación de presión puede permitir la evacuación ocasional de heces, incluso episodios intermitentes de diarrea.
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