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Enfermedad de Menke

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

La enfermedad de Menke es un trastorno raro ligado al cromosoma X que se caracteriza por:

  • degeneración cerebral y cerebelosa
  • anomalías del tejido conjuntivo
  • cabello ensortijado, quebradizo y sin color.

Es el resultado de una absorción intestinal deficiente del cobre. El cobre y la ceruloplasmina séricos y el cobre hepático son bajos.

Los lactantes presentan la adaptación en los primeros meses de vida; tienen cara de querubín y pelo enrulado, como se ha descrito anteriormente. No existe tratamiento eficaz y la muerte se produce antes de los tres años de edad.


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