Genética de la enfermedad de Menke

El gen implicado en la patogénesis de la enfermedad de Menke se encuentra en el cromosoma Xq13.3.

El producto génico (MNK) es una ATPasa tipo P de unión a cationes que se expresa en todos los tejidos excepto en el hígado (1)

• existe una mutación del gen ATP 7A (MNK; cromosoma Xq13.3) que codifica una enzima transportadora de cobre adenosina trifosfatasa responsable de la absorción intestinal de cobre (2)

Referencia:

• Vulpe, C. et al. (1993). Nature Genet. 3, 7-13.
• Jen M, Shah KN, Yan AC. La piel en las enfermedades nutricionales, metabólicas y hereditarias. En: Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, editores. Fitzpatrick's dermatology in general medicine. 7th ed. New York: McGraw Hill; 2008. pp. 1201-18. Vol. 2.