El gen implicado en la patogénesis de la enfermedad de Menke se encuentra en el cromosoma Xq13.3.
El producto génico (MNK) es una ATPasa tipo P de unión a cationes que se expresa en todos los tejidos excepto en el hígado (1)
- existe una mutación del gen ATP 7A (MNK; cromosoma Xq13.3) que codifica una enzima transportadora de cobre adenosina trifosfatasa responsable de la absorción intestinal de cobre (2)
Referencia:
- Vulpe, C. et al. (1993). Nature Genet. 3, 7-13.
- Jen M, Shah KN, Yan AC. La piel en las enfermedades nutricionales, metabólicas y hereditarias. En: Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, editores. Fitzpatrick's dermatology in general medicine. 7th ed. New York: McGraw Hill; 2008. pp. 1201-18. Vol. 2.
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