La enfermedad de Menke es un trastorno raro ligado al cromosoma X que se caracteriza por:
- degeneración cerebral y cerebelosa
- anomalías del tejido conjuntivo
- cabello ensortijado, quebradizo y sin color.
Es el resultado de una absorción intestinal deficiente del cobre. El cobre y la ceruloplasmina séricos y el cobre hepático son bajos.
Los lactantes presentan la adaptación en los primeros meses de vida; tienen cara de querubín y pelo enrulado, como se ha descrito anteriormente. No existe tratamiento eficaz y la muerte se produce antes de los tres años de edad.
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