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La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad rara autosómica dominante en la que se producen múltiples telangiectasias pequeñas en la piel y las mucosas, con mayor frecuencia en los labios y la lengua. Las lesiones también suelen estar dispersas por la pulpa de los dedos. El tamaño y el número de lesiones aumentan con la edad.
La epistaxis es la afección más frecuente.
Cuando hay telangiectasias en el tracto gastrointestinal, pueden provocar una pérdida crónica de sangre con anemia ferropénica. Ocasionalmente puede haber hemorragias torrenciales.
Pueden producirse malformaciones arteriovenosas en el:
Los estrógenos pueden utilizarse para reducir la gravedad y la frecuencia de los epistaxis (a través de la inducción de la metaplasia de la mucosa nasal).
La embolización puede utilizarse si hay malformaciones arteriovenosas pulmonares.
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