El gen implicado en la patogénesis de la enfermedad de Wilson se encuentra en el cromosoma 13q14.3. La herencia es autosómica recesiva. Las mutaciones causantes de la enfermedad de Wilson incluyen mutaciones puntuales y pequeñas deleciones.
Se predice que el producto génico es un miembro de la ATPasa de tipo P transportadora de cationes. La porción N-terminal de la proteína putativa tiene varias copias de un motivo de unión al cobre. El producto génico de la enfermedad de Wilson se expresa en:
- hígado
- riñón
- placenta
Referencias 1) Bull, PC. et al. (1993). Nature Genet. 5, 327-37 2) Shelly, J & Monaco, AP. (1993). Nature Genet. 5, 317-8
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página