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Genética

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

El gen implicado en la patogénesis de la enfermedad de Wilson se encuentra en el cromosoma 13q14.3. La herencia es autosómica recesiva. Las mutaciones causantes de la enfermedad de Wilson incluyen mutaciones puntuales y pequeñas deleciones.

Se predice que el producto génico es un miembro de la ATPasa de tipo P transportadora de cationes. La porción N-terminal de la proteína putativa tiene varias copias de un motivo de unión al cobre. El producto génico de la enfermedad de Wilson se expresa en:

  • hígado
  • riñón
  • placenta

Referencias 1) Bull, PC. et al. (1993). Nature Genet. 5, 327-37 2) Shelly, J & Monaco, AP. (1993). Nature Genet. 5, 317-8


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