La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente descrito por primera vez por Kinnear-Wilson en 1912. En la década de 1940 se observó el defecto en el metabolismo del cobre. Se caracteriza por:
- la acumulación de cobre en el hígado, los ganglios basales, el ojo y otros órganos
- un bajo nivel sérico de caeruloplasmina
En la enfermedad de Wilson hay dos defectos fundamentales en el metabolismo del cobre:
- la tasa de incorporación de cobre en la caeruloplasmina está reducida
- la tasa de excreción biliar de cobre está reducida
Clásicamente, los pacientes presentan alteraciones neurológicas, cirrosis hepática y anillos de Kayser-Fleischer.
- las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson son muy diversas
- en la primera década de vida los pacientes presentan más frecuentemente manifestaciones hepáticas. Después de los 20 años, el 75% de los pacientes presentan manifestaciones neurológicas y el 25% manifestaciones hepáticas y neuropsiquiátricas (2).
- la edad de aparición suele ser entre los 11 y los 13 años (3)
- tiene un curso invariablemente fatal si no se trata adecuadamente con agentes quelantes
La enfermedad es tratable y todos los pacientes jóvenes con cirrosis deben ser examinados.
Referencia:
- Ampuero J et al. Enfermedad de Wilson: una visión general. Med Clin (Barc). 2023 Mar 24;160(6):261-267.
- Loudianos. Diagnóstico y clasificación fenotípica de la enfermedad de Wilson. Liver Int 2003;23 : 139-42.
- Sinha S, Taly AB, Ravishankar S, Prashanth LK, Venugopal KS, Arunodaya GR, et al. Wilson's disease: Cranial MRI observations and clinical correlation. Neuroradiology 2006;48:613-21.
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