Las características son las siguientes:
- los niños suelen presentar enfermedad hepática
- los adultos jóvenes suelen presentar problemas neurológicos
- los anillos de Kayser-Fleischer son frecuentes, pero pueden estar ausentes en los jóvenes con una presentación aguda
- raramente, las lúnulas de las uñas se colorean de azul por el aumento de cobre
La afectación hepática incluye:
- hepatitis fulminante - con:
- ictericia progresiva
- ascitis
- insuficiencia hepática y renal
- hepatitis crónica activa:
- generalmente entre los 10 y los 30 años de edad
- cambios neurológicos entre 2 y 5 años después
- cirrosis: con nevus en araña, esplenomegalia, ascitis e hipertensión portal; los signos neurológicos pueden estar ausentes
Los problemas neurológicos incluyen rasgos de distubancia de los ganglios basales:
- temblor parkinsoniano y movimientos involuntarios
- disartria
- a menudo hay algún trastorno psiquiátrico, pero la función intelectual suele estar preservada; en los niños esto puede manifestarse como bajo rendimiento escolar.
Puede presentarse con problemas renales: el síndrome de Fanconi.