Las investigaciones incluyen:
- Cobre:
- niveles elevados de cobre libre en suero, cobre en orina y cobre hepático
- niveles reducidos de cobre sérico total y caeruloplasmina
- aumento del cobre urinario
- esto aumenta drásticamente con una dosis de prueba de D - penicilamina
- Biopsia hepática: los niveles de cobre hepático aumentan entre 1,5 y 25 veces; sin embargo, esto también puede ocurrir en la colestasis crónica, por ejemplo, en la cirrosis biliar primaria.
- puede ser útil medir la incorporación de cobre marcado en el hígado
- puede haber anemia y hemólisis
Obsérvese que el cobre sérico total es casi siempre bajo, pero puede ser elevado en la hepatitis fulminante (liberación masiva de cobre de los hepatocitos). Además, los niveles de caeruloplasmina, en general, son bajos, pero pueden aumentar con una respuesta de fase aguda, por ejemplo, una infección.
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