El defecto fundamental es un fallo de la excreción hepática de cobre en la bilis - el cobre se acumula en el hígado y suprime secundariamente la síntesis de caeruloplasmina. Con el tiempo, el cobre pasa a la circulación y se deposita también en los:
- ganglios basales - con secuelas neurológicas
- riñones - causando degeneración tubular y, por tanto, un síndrome de Fanconi
- la córnea, con anillos de Kayser-Fleischer
- huesos y articulaciones, con erosiones
- glándulas paratiroides
El aspecto histológico del hígado no es diagnóstico y varía de una hepatitis crónica activa a una cirrosis macronodular. La tinción de cobre puede revelar una distribución periportal.
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