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Patología

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

El defecto fundamental es un fallo de la excreción hepática de cobre en la bilis - el cobre se acumula en el hígado y suprime secundariamente la síntesis de caeruloplasmina. Con el tiempo, el cobre pasa a la circulación y se deposita también en los:

  • ganglios basales - con secuelas neurológicas
  • riñones - causando degeneración tubular y, por tanto, un síndrome de Fanconi
  • la córnea, con anillos de Kayser-Fleischer
  • huesos y articulaciones, con erosiones
  • glándulas paratiroides

El aspecto histológico del hígado no es diagnóstico y varía de una hepatitis crónica activa a una cirrosis macronodular. La tinción de cobre puede revelar una distribución periportal.


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