Epidemiología

epidemiología

La hemocromatosis hereditaria es una afección que se observa en todo el mundo (1).

• Es el trastorno monogenético más frecuente en las poblaciones del norte de Europa, especialmente de ascendencia nórdica o celta, en las que se presenta con una prevalencia aproximada de 1 por cada 220-250 individuos (1,2).
  
  
• una revisión sistémica ha informado de que el 0,4% de las personas descendientes de europeos septentrionales presentan la mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar hemocromatosis
  • sin embargo, la penetrancia clínica de la mutación es muy inferior a la prevalencia genética.

Alrededor del 80% de los casos presentan la mutación homocigota C282Y del gen HFE en el cromosoma 6.

• La mutación homocigota C282Y
  • afecta a casi 1 de cada 250 personas de raza blanca
  • la prevalencia estimada entre la población no blanca es baja: 0,00004- 0,1%.
    
    
• en estudios de cribado de población, entre el 25 y el 50% de los homocigotos son asintomáticos

La heterocigosidad compuesta para C282Y/H63D está presente en el 4-7% de los pacientes, mientras que la H63D homocigota se observa en alrededor del 1% (1).

Alrededor del 5% son mutaciones no HFE (1).

Referencia:

• (1) Mohamed M, Phillips J. Hemocromatosis hereditaria. BMJ. 2016;353:i3128.
• (2) Bacon BR et al. Diagnóstico y tratamiento de la hemocromatosis: guía práctica de 2011 de la Asociación Americana para el Estudio de las Enfermedades Hepáticas. Hepatology. 2011l;54(1):328-43