epidemiología
La hemocromatosis hereditaria es una afección que se observa en todo el mundo (1).
- Es el trastorno monogenético más frecuente en las poblaciones del norte de Europa, especialmente de ascendencia nórdica o celta, en las que se presenta con una prevalencia aproximada de 1 por cada 220-250 individuos (1,2).
- una revisión sistémica ha informado de que el 0,4% de las personas descendientes de europeos septentrionales presentan la mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar hemocromatosis
- sin embargo, la penetrancia clínica de la mutación es muy inferior a la prevalencia genética.
Alrededor del 80% de los casos presentan la mutación homocigota C282Y del gen HFE en el cromosoma 6.
- La mutación homocigota C282Y
- afecta a casi 1 de cada 250 personas de raza blanca
- la prevalencia estimada entre la población no blanca es baja: 0,00004- 0,1%.
- en estudios de cribado de población, entre el 25 y el 50% de los homocigotos son asintomáticos
La heterocigosidad compuesta para C282Y/H63D está presente en el 4-7% de los pacientes, mientras que la H63D homocigota se observa en alrededor del 1% (1).
Alrededor del 5% son mutaciones no HFE (1).
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