La mutación en el gen HFE localizado en el cromosoma 6 es el principal defecto genético que aumenta el riesgo de desarrollar hemocromatosis
- esta mutación provoca la sustitución de tirosina por cisteína en la posición aminoácida 282 del producto proteico (C282Y)
- representan entre el 80% y el 85% de los pacientes típicos con HH
- se han identificado otras dos mutaciones - aspartato sustituido por histidina en la posición 63 del aminoácido (H63D) y cisteína sustituida por serina en la posición 65 del aminoácido (S65C)
- generalmente no se asocian con la carga de hierro a menos que se presenten como heterocigotos compuestos (C282Y/H63D o C282Y/ S65C) (1,2)
Otras formas hereditarias conocidas como hemacromatosis hereditaria no relacionada con HFE (HH) engloban todas las hemacromatosis genéticas no relacionadas con mutaciones de HFE.
- Hemocromatosis asociada al receptor de transferrina 2 (TfR2)
- también llamada "hemocromatosis de tipo 3".
- causada por mutaciones en los genes del receptor de transferrina 2 (TfR2)
- forma autosómica recesiva que es clínicamente similar a la HH relacionada con HFE
- puede presentarse a una edad temprana.
- Hemocromatosis juvenil
- también conocida como "hemocromatosis de tipo 2".
- las mutaciones en dos genes diferentes dan lugar a dos formas de HH juvenil
- tipo 2A - mutación en el gen de la hemojuvelina (HJV) en el cromosoma 1q - forma más común
- tipo 2B - mutaciones en el gen de la hepcidina (HAMP)
- mutaciones en los genes de la ferroportina (SLC40A1)
- llamada impropiamente "hemocromatosis de tipo 4
- se hereda de forma dominante (1,2)
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