La intolerancia congénita a la lactosa se caracteriza por diarrea grave, dolor abdominal y distensión que aparecen poco después del nacimiento cuando la dieta empieza a contener lactosa. Los síntomas desaparecen si se retira la leche de la dieta. No siempre se encuentra esteatorrea. Las concentraciones de glucosa en sangre aumentan normalmente tras la administración oral de glucosa o galactosa, pero no tras la lactosa, que puede inducir diarrea explosiva, flatulencia y molestias intestinales. El pH de las heces es ácido debido a la presencia de ácido láctico como resultado de la fermentación bacteriana de la lactosa ingerida.
Existe una marcada deficiencia de lactasa en el intestino delgado.
El tratamiento consiste en una dieta sin lactosa.
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