La poliquistosis infantil se está convirtiendo en una enfermedad diagnosticada prenatalmente gracias a la realización de ecografías detalladas durante el embarazo. Sin embargo, puede presentarse al nacer con riñones muy agrandados que dificulten el parto, o puede desarrollarse en la primera infancia, presentándose como una masa abdominal o como una función renal deficiente.
A menudo, hay quistes hepáticos concomitantes y fibrosis hepática que pueden provocar hipertensión portal y esplenomegalia en etapas posteriores de la vida.
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