La comprensión de la porfiria cutánea tarda se ha visto dificultada por la existencia de varias formas de la enfermedad y por la confusión en estudios anteriores con la porfiria variegata.
En la actualidad se han establecido dos grandes categorías:
- PCT sintomática o esporádica - resultante de la exposición a determinados fármacos y sustancias químicas.
- PCT hereditaria - aquellos individuos que tienen otros miembros de la familia con la enfermedad y en los que no hay una exposición ambiental obvia. Probablemente se hereda de forma autosómica dominante.
La uroporfirinógeno descarboxilasa es deficiente tanto en el hígado como en los eritrocitos en la forma hereditaria de la PCT, pero es deficiente sólo en el hígado en la forma no hereditaria.
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