Genética

La enfermedad se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional y un único cromosoma "Y" en un varón fenotípico (1).

• el cariotipo más común es 47 XXY - alrededor del 80-90% de los casos de SK presentan este cariotipo clásico
• otras variantes del cromosoma sexual son menos frecuentes, por ejemplo
  • mosaicismo - por ejemplo 47,XXY/46,XY
  • otras aneuploidías cromosómicas sexuales, por ejemplo
    • 48,XXYY y 48,XXXY - se observa en 1 de cada 17.000 a 1 de cada 50.000 nacimientos masculinos
    • 49,XXXXY - se observa en 1 de cada 85.000 a 100.000 nacimientos masculinos (2)

Este cromosoma sexual adicional en los hombres es el resultado de una no disyunción meiótica en la primera o en la segunda división meiótica (causada por una separación anormal de los cromosomas o cromátidas durante el proceso de meiosis) (1)

• el cromosoma X suplementario es de
  • de origen paterno en el 50 al 60% de los casos
  • de origen materno en el 40 al 50% de los casos (3)

Referencia:

• (1) Bojesen A, Gravholt CH. El síndrome de Klinefelter en la práctica clínica. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
• (2) Tüttelmann F, Gromoll J. Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):386-95.
• (3) Wattendorf DJ, Muenke M. Síndrome de Klinefelter. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.