Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (SK) fue descrito por primera vez por Harry Klinefelter en 1942 como un trastorno endocrino de etiología desconocida. En 1959, Jacobs et al reconocieron el SK como un trastorno cromosómico en el que los pacientes tenían un cromosoma X adicional a un cariotipo masculino normal, 46 XY (1).

• el cariotipo más frecuente es 47 XXY, que se considera la forma clásica de la enfermedad (1)
• también es frecuente encontrar pacientes con
  • aneuploidías cromosómicas sexuales, por ejemplo - 48,XXYY; 48,XXXY y 49,XXXXY. Estos hombres suelen presentar fenotipos similares, pero a menudo más graves, que los que tienen el cariotipo XXY (3)
  • mosaicismo, una mezcla de células normales y 47 XXY o mezclas de 47 XXY y otros cariotipos (2). En estos pacientes suele observarse un fenotipo más leve (3)
• el fenotipo del SK es relativamente leve en comparación con el de otras trisomías autosómicas (por ejemplo, el síndrome de Down) (2), ya que el cromosoma X adicional está predominantemente inactivado (pero no todo el cromosoma X está inactivado.)
• se observa un aumento de la gravedad fenotípica cuando aumenta el número de cromosomas X (3)

Es la causa más frecuente de hipogonadismo masculino. La mayoría de los pacientes no son diagnosticados debido a hallazgos clínicos no específicos, mientras que en algunos casos, el diagnóstico se realiza post mortem (4).

El aumento de la edad materna está relacionado con un mayor riesgo de tener un hijo con SK (2). Los individuos afectados tienen una esperanza de vida normal.

Referencias:

• (1) Visootsak J, Graham JM Jr. Síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías cromosómicas sexuales. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
• (2) Bojesen A, Gravholt CH. El síndrome de Klinefelter en la práctica clínica. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
• (3) Wattendorf DJ, Muenke M. Síndrome de Klinefelter. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
• (4) Verri A et al. Síndrome de Klinefelter y función psiconeurológica. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):425-33.