Gestión

El tratamiento del SK es una tarea multidisciplinar en la que deben participar logopedas, psicólogos, endocrinólogos, médicos generalistas y especialistas en infertilidad (1).

Las opciones de tratamiento para los pacientes con SK incluyen

• tratamiento con testosterona
  • debe iniciarse alrededor de la pubertad (edad de 12 años) y la dosis debe aumentar con la edad para mantener concentraciones séricas adecuadas de testosterona, estradiol, FSH y LH
  • aunque no sirve para tratar la infertilidad, la ginecomastia y los testículos pequeños, ayuda a normalizar las proporciones corporales (masa muscular y estructura ósea )o/y el desarrollo de características sexuales secundarias normales y la mejora general del comportamiento y el rendimiento laboral
  • los beneficios a largo plazo de la testosterona pueden incluir la reducción del riesgo de osteoporosis, enfermedades autoinmunes y cáncer de mama (2)
    
    
• logopedia
  • es importante remitir a los niños a un logopeda en caso de retraso en el desarrollo del habla (1)
  • la terapia temprana es importante para los niños con 47,XXY para maximizar las habilidades en la comprensión y producción de un lenguaje más complejo (2)
    
    
• fisioterapia
  • para evitar que el tono muscular, el equilibrio y la coordinación se vean afectados en los niños con hipotonía o retraso en la motricidad gruesa (3)
    
    
• terapia ocupacional
  • recomendada en casos de dispraxia motora fina
  • también puede beneficiar a los lactantes 47,XXY con problemas de alimentación o dificultad para prenderse o succionar (2)
    
    
• tratamiento de fertilidad
  • podrían utilizarse técnicas de reproducción asistida como la extracción testicular de espermatozoides y la posterior inyección intracitoplasmática de espermatozoides (1)
    
    
• apoyo psicológico

Referencia:

• (1) Bojesen A, Gravholt CH. El síndrome de Klinefelter en la práctica clínica. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
• (2) Visootsak J, Graham JM Jr. Síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías cromosómicas sexuales. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
• (3) Verri A et al. Síndrome de Klinefelter y función psiconeurológica. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):425-33.