Diagnóstico

diagnóstico

El SK suele diagnosticarse durante la edad adulta, cuando la infertilidad, el hipogonadismo o la ginecomastia son manifestaciones frecuentes (1).

• un estudio llevado a cabo entre 1990 y 1993 reveló que el 64% de los pacientes con SK no se diagnostican, mientras que el 10% se diagnostican prenatalmente y el 26% se diagnostican en la prepubertad o en la edad adulta (2)
• esto se confirmó en un estudio muy amplio del registro nacional danés

El diagnóstico del SK se realiza

• prenatalmente, mediante técnicas invasivas como la biopsia de vellosidades coriónicas, la amniocentesis y la cordocentesis. Estas técnicas deben ir acompañadas de un asesoramiento genético y un apoyo clínico adecuados (2).
• en el período postnatal
  • análisis del cariotipo de la sangre periférica, considerado el patrón de referencia para el diagnóstico del SK
  • niveles elevados de hormona foliculoestimulante, hormona luteinizante y estradiol, y niveles plasmáticos de testosterona bajos o normales
  • aumento de las gonadotropinas urinarias - debido a una función anormal de las células de Leydig (3)

Referencia:

• (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Síndrome de Klinefelter. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
• (2) Radicioni AF et al. Estrategias y ventajas del diagnóstico precoz en el síndrome de Klinefelter. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):434-40.
• (3) Visootsak J, Graham JM Jr. Síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías cromosómicas sexuales. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.