Prevalencia

el SK es la anomalía cromosómica más frecuente en los hombres, con un 0,1-0,2% de varones afectados (1)

• según seis grandes estudios de recién nacidos consecutivos realizados en los años sesenta y principios de los setenta, la prevalencia del SK era de 1 por cada 1.000 nacimientos del mismo sexo, mientras que en estudios posteriores se observó una prevalencia mayor (hasta 1 por cada 500 varones)
• los resultados sugieren que la prevalencia del SK ha aumentado en oposición a las otras trisomías cromosómicas sexuales (47,XYY varones y 47,XXX mujeres) (1)

Un amplio estudio danés reveló que sólo el 25% de los pacientes fueron identificados postnatalmente, de los cuales menos del 10% fueron diagnosticados antes de la pubertad (2).

• Estas cifras son similares a las del Reino Unido, donde sólo se ha identificado al 26% de los adultos con SK previstos.

Referencia:

• (1) Tüttelmann F, Gromoll J. Nuevos aspectos genéticos del síndrome de Klinefelter. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):386-95.
• (2) Bojesen A, Gravholt CH. Síndrome de Klinefelter en la práctica clínica. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.