Características clínicas

La deficiencia de testosterona y la actividad no suprimida de las hormonas foliculoestimulante y luteinizante (directa o indirectamente) son responsables de los rasgos fenotípicos más comunes observados en el SK (1).

Los hallazgos clínicos característicos de un varón con SK son los siguientes

• infertilidad (azoospermia u oligospermia)
  • en casos de mosaico, se ha informado de embarazos sin tecnología médica asistida
• testículos pequeños y firmes - en pacientes pospúberes el volumen testicular suele ser inferior a 10 ml
• Ginecomastia - la incidencia de ginecomastia en el SK puede variar entre el 56% y el 88%.
• estructura corporal alta y delgada, con piernas largas y torso más corto
• rasgos de deficiencia androgénica persistente -
  • pérdida de libido
  • reducción del crecimiento de la barba y del vello corporal secundario
  • disminución del volumen y el tono muscular
  • disminución de la densidad mineral ósea
  • susceptibilidad al tromboembolismo
  • mayor riesgo de mortalidad por complicaciones diabéticas y cardiovasculares
• retraso o disfunción motora
• dificultades en el habla y el lenguaje
• déficit de atención
• dislexia o disfunción lectora
• problemas psicosociales o de comportamiento (2,3)

Referencia:

• (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Síndrome de Klinefelter. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
• (2) Visootsak J, Graham JM Jr. Síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías cromosómicas sexuales. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
• (3) Bojesen A, Gravholt CH. El síndrome de Klinefelter en la práctica clínica. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.