La deficiencia de testosterona y la actividad no suprimida de las hormonas foliculoestimulante y luteinizante (directa o indirectamente) son responsables de los rasgos fenotípicos más comunes observados en el SK (1).
Los hallazgos clínicos característicos de un varón con SK son los siguientes
- infertilidad (azoospermia u oligospermia)
- en casos de mosaico, se ha informado de embarazos sin tecnología médica asistida
- testículos pequeños y firmes - en pacientes pospúberes el volumen testicular suele ser inferior a 10 ml
- Ginecomastia - la incidencia de ginecomastia en el SK puede variar entre el 56% y el 88%.
- estructura corporal alta y delgada, con piernas largas y torso más corto
- rasgos de deficiencia androgénica persistente -
- pérdida de libido
- reducción del crecimiento de la barba y del vello corporal secundario
- disminución del volumen y el tono muscular
- disminución de la densidad mineral ósea
- susceptibilidad al tromboembolismo
- mayor riesgo de mortalidad por complicaciones diabéticas y cardiovasculares
- retraso o disfunción motora
- dificultades en el habla y el lenguaje
- déficit de atención
- dislexia o disfunción lectora
- problemas psicosociales o de comportamiento (2,3)
Referencia:
- (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Síndrome de Klinefelter. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
- (2) Visootsak J, Graham JM Jr. Síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías cromosómicas sexuales. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
- (3) Bojesen A, Gravholt CH. El síndrome de Klinefelter en la práctica clínica. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
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