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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

La presentación está asociada a la insuficiencia pancreática exocrina.

Otras características clínicas son

  • fallo crónico o cíclico de la hematopoyesis que da lugar a:
    • neutropenia
    • pancitopenia
    • trombocitopenia aislada
  • anomalías esqueléticas
  • infecciones recurrentes
  • retraso del crecimiento
  • función hepática anormal
  • anomalías dentales
  • retraso en el desarrollo

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