El síndrome de Shwachmann-Diamond es un trastorno autosómico recesivo que afecta principalmente al:
- páncreas
- huesos
- sistema inmunitario
La prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 200.000 habitantes. Por tanto, es unas 100 veces menos frecuente que la fibrosis quística.
Los síntomas mejoran con la administración de enzimas pancreáticas.
Obsérvese que existe cierta confusión en la literatura en cuanto a la ortografía de este trastorno. Aquí se incluyen ambas opciones.
Referencia
- Farooqui S. Síndrome de Shwachman-Diamond. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. 2023 Jul
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