Poliposis familiar coli

La poliposis familiar coli se caracteriza por la presencia de 100 a más de 1000 adenomas tubulares que tapizan el colon. Con menor frecuencia, las lesiones se producen en el estómago y el intestino delgado, en particular el duodeno.

Esta enfermedad tiene una prevalencia de 1 entre 7000 y 1 entre 24000, y se hereda con mayor frecuencia de forma autosómica dominante, aunque un tercio de los casos son esporádicos. El gen de la poliposis adenomatosa (gen APC) se localiza en el brazo largo del cromosoma 5

• los individuos con antecedentes familiares (varios parientes cercanos afectados) de cáncer de colon de aparición precoz con múltiples pólipos pueden tener poliposis coli familiar (poliposis adenomatosa familiar) y se les puede ofrecer la prueba del gen APC (se puede identificar en la mayoría de los casos de poliposis coli familiar clásica) (1)
• el tratamiento consiste en la vigilancia endoscópica de los individuos de riesgo desde el inicio de la adolescencia - colectomía una vez establecida la poliposis (1)

Los pólipos suelen aparecer en la segunda y tercera década y tienen un potencial maligno del 100%. La hemorragia suele anunciar un cambio maligno y un mal pronóstico.

En las variantes pueden aparecer lesiones extragastrointestinales.

Referencia:

1. Pulse (2005); 65(14):55-60.
2. Groden J (1995). Genes del cáncer de colon y tumores cerebrales. NEJM; 332: 884-5.
3. Hodgson, SV. et al. (1994). Heterogeneidad genética de la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE) en familias con poliposis adenomatosa familiar. J. Med. Genet;31(1): 55-8.