Enfermedad de Pick

La demencia frontotemporal

• se refiere a un grupo diverso de afecciones que, en conjunto, son una de las principales causas de demencia de aparición temprana
  • es un término clínico general que engloba un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por déficits progresivos en el comportamiento, la función ejecutiva o el lenguaje
    • la primera descripción de un paciente con demencia frontotemporal fue realizada por Arnold Pick en 1892
  • Alois Alzheimer reconoció la asociación característica con los cuerpos de Pick y denominó a la entidad clinicopatológica enfermedad de Picklo que llevó al uso de la enfermedad de Pick como sinónimo de demencia frontotemporal.
    
    
• produce una atrofia cerebral selectiva que afecta a los lóbulos frontal y temporal, por lo que se requiere una resonancia magnética cerebral para un diagnóstico preciso
  • utilizar: FDG-PET o SPECT de perfusión.
    
    
• es un tipo común de demencia, sobre todo en pacientes menores de 65 años
  • considerablemente menos frecuente que la enfermedad de Alzheimer, con estimaciones de prevalencia en la población que oscilan entre 4 y 15 por 100 000 antes de los 65 años en estudios epidemiológicos europeos y estadounidenses (1)
    • aunque el inicio suele producirse en la sexta década de la vida, puede comenzar tan pronto como en la tercera o tan tarde como en la novena década, y es casi seguro que se ha subestimado la prevalencia de la FTD en grupos de mayor edad (1)
      
      
• puede imitar muchos trastornos psiquiátricos debido a las características conductuales prominentes
  • se presenta principalmente como afasia progresiva o como una desintegración de la personalidad y el comportamiento que puede diagnosticarse erróneamente como un trastorno psiquiátrico
    
    
• hasta un 20% de los casos se deben a mutaciones dominantes en uno de los tres principales genes causantes (2)
  • un patrón de herencia autosómico dominante o mutaciones identificables causantes de la enfermedad en alrededor del 10-20% de los casos en grandes series publicadas
  • la mayoría de los casos familiares de FTD presentan mutaciones en los genes de la proteína tau asociada a microtúbulos (MAPT) o de la progranulina (GRN) o en la expansión de la repetición de hexanucleótidos en el gen C9ORF72
    
    
• suele asociarse a otras alteraciones neurológicas, en particular parkinsonismo o enfermedad de la neurona motora
  
  
• características clínicas
  • tres variantes clínicas:
    • la variante conductual de la demencia frontotemporal, que se asocia a déficits conductuales y ejecutivos precoces
    • afasia primaria progresiva variante no fluente, con déficits progresivos en el habla, la gramática y la producción de palabras
    • afasia primaria progresiva variante semántica, que es un trastorno progresivo del conocimiento semántico y de la denominación.
  • alrededor del 12,5% de los pacientes con demencia frontotemporal con variante conductual desarrollan una enfermedad de la neurona motora, que suele incluir signos de la neurona motora superior (hiperreflexia, respuesta plantar extensora, espasticidad), signos de la neurona motora inferior (debilidad, atrofia muscular, fasciculaciones), disartria, disfagia y afectación pseudobulbar (3)
    • hasta el 40% de los pacientes con demencia frontotemporal pueden presentar rasgos leves de enfermedad de la motoneurona
      
      
• el tratamiento sigue siendo de apoyo, pero los pacientes y sus familias necesitan un amplio asesoramiento, planificación para el futuro y la participación de los servicios sociales y de salud mental
  • no se dispone de fármacos modificadores de la enfermedad aprobados para el tratamiento de la demencia frontotemporal (1,5)
  • centrado en el tratamiento de los síntomas conductuales
    • la gravedad de la compulsión, la agitación, la agresividad, la impulsividad y el comportamiento alimentario aberrante pueden mejorar con el uso de inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (4)
    • las anormalidades del comportamiento pueden ser manejadas con dosis bajas de antipsicóticos atípicos (4) - sin embargo se debe tener precaución cuando se trata a pacientes ancianos con demencia con antipsicóticos atípicos debido al aumento del riesgo de mortalidad secundario a eventos cardiacos, caídas e infecciones
    • los inhibidores de la colinesterasa no son beneficiosos
    • la memantina no mejora ni retrasa la progresión de los síntomas de la demencia frontotemporal

Referencia:

• Warrend JD et al. Demencia frontotemporal. BMJ. 2013; 347: 827.
• Vieira RT, Caixeta L, Machado S, et al. Epidemiología de la demencia de inicio temprano: una revisión de la literatura. Clin Pract Epidemiol Ment Health. 2013; 9:88-95.
• Burrell JR, Kiernan MC, Vucic S, Hodges JR. Disfunción de la motoneurona en la demencia frontotemporal. Brain. 2011; 134:2582-94.
• Asmal L, Flegar SJ, Wang J, Rummel-Kluge C, Komossa K, Leucht S. Quetiapina versus otros antipsicóticos atípicos para la esquizofrenia (Revisión Cochrane traducida). Cochrane Database Syst Rev. 2013; 11:CD00662
• NICE (junio de 2018).Demencia