Se trata de un trastorno neurodegenerativo hereditario que en su forma simple provoca una paraplejia espástica progresiva. Los pacientes se presentan en cualquier momento, desde la infancia hasta la vejez.
Existen dos formas principales de la enfermedad
- aparición precoz con un curso muy indolente
- aparición tardía, 40-60 años, con complicaciones ocasionales como ataxia cerebelosa, demencia y epilepsia.
Existe un importante diagnóstico diferencial.
Referencias:
- 1.Fink JK, Heiman PT, Bird T, et al. Hereditary spastic paraplegia: advances in genetic research. Grupo de trabajo de paraplejia espástica hereditaria. Neurología 1996;46(6):1507-14.
- 2.Fink JK. Avances en paraplejia espástica hereditaria. Current Opinion in Neurology 1997;10(4):313-8.
- 3.Raskind WH, Pericak VM, Lennon F, Wolff J, Lipe HP, Bird TD. Paraparesia espástica familiar: evaluación de la heterogeneidad del locus, anticipación y mapeo de haplotipos del locus SPG4 en el brazo corto del cromosoma 2. American Journal of Medical Genetics 1997;74(1):26-36.