Epidemiología

Es el trastorno genético más frecuente en el mundo

• aunque se observa una variante de la globina en alrededor del 5% de la población, sólo el 1,7% presenta el rasgo de alfa o beta talasemia (1)
• según estimaciones de estudios de cohortes, hay un 1,5% (80-90 millones de personas) de portadores de β talasemia y un 5% de portadores de α talasemia en todo el mundo (2)
• hombres y mujeres están igualmente afectados
• se observa en aproximadamente 4,4 de cada 10.000 nacidos vivos (1)

214.000 personas en el Reino Unido son portadoras del gen de la beta-talasemia

• se da con una frecuencia muy elevada en un cinturón tropical que se extiende desde África, a través de la región mediterránea, Oriente Medio, el subcontinente indio y todo el sudoeste asiático
• se dan esporádicamente en todas las poblaciones
• es posible que el estado heterocigoto proporcione protección contra la malaria, explicando así su elevada tasa de portadores en ciertas poblaciones

Referencia:

• (1) Muncie HL Jr, Campbell J. Alfa y beta talasemia. Am Fam Physician. 2009;80(4):339-44.
• (2) Peters M, et al. Diagnóstico y tratamiento de la talasemia. BMJ 2012; 344