Talasemia alfa

La talasemia alfa se debe a una producción defectuosa de la cadena alfa de la hemoglobina. Se da principalmente en el Lejano Oriente, Oriente Medio y África.

El genotipo alfa normal se escribe alfa alfa/alfa alfa, ya que se heredan dos genes de la globina alfa de cada progenitor.

A diferencia de la talasemia beta, en la que predominan las mutaciones sin deleción, en la talasemia alfa se produce la deleción de uno o ambos genes de la globina alfa del cromosoma 16 (1).

• La deleción de uno de los genes de la globina alfa de uno de los pares de cromosomas da lugar al estado de portador hematológicamente asintomático —genotipo alfa/alfa alfa—.
• La deleción de dos genes de la globina alfa da lugar al rasgo de talasemia alfa. Este se asocia a una anemia hipocrómica leve y puede deberse bien a
  • la pérdida de ambos pares de genes de un cromosoma —lo que da lugar al genotipo --/alfa alfa—. Esto es más frecuente entre los asiáticos, especialmente en el sudeste asiático
  • la pérdida de un gen de cada cromosoma —lo que da lugar al genotipo - alfa/- alfa—. Esto es más frecuente entre los africanos de raza negra.
    
    
• La deleción de tres genes de la globina alfa da lugar a la enfermedad de la hemoglobina H, con un genotipo de --/- alfa. La síntesis de la cadena alfa se ve gravemente inhibida, por lo que se forman tetrámeros inestables de exceso de globina beta —HbH—. Clínicamente, se asemeja a la talasemia beta intermedia.
• La deleción de los cuatro genes de la globina alfa produce los síndromes de hemoglobina de Bart y de hidropesía —genotipo --/--—. Es incompatible con la vida, y la muerte fetal se produce alrededor de las 38 semanas
• El haplotipo --/ (es decir, un par de cromosomas en el que se han delecionado ambos genes de la globina alfa) se conoce como alfa 0.
• El haplotipo -alfa/ (es decir, un par de cromosomas en el que se ha delecionado un único gen de la globina alfa) se conoce como alfa+

Referencia:

1. Musallam KM, Cappellini MD, Coates TD, et al. Alfa-talasemia: una visión general práctica. Blood Rev. Marzo de 2024; 64:101165.