Beta talasemia

Las talasemias beta son un grupo de enfermedades caracterizadas por una síntesis deficiente del gen de la beta-globina en el cromosoma 11. Se heredan con un patrón autosómico recesivo (excepto en raras mutaciones "dominantes talasémicas") (1). Se heredan con un patrón autosómico recesivo (excepto en el caso de algunas raras mutaciones de "talasemia dominante") (1).

Aproximadamente el 1,5% de la población mundial es heterocigota (portadora) de beta-talasemias (2) y las beta-talasemias son especialmente prevalentes en el Mediterráneo, Oriente Medio, India, Pakistán y sus alrededores, y Extremo Oriente (3). Estas poblaciones son las más afectadas porque son originarias de zonas del mundo donde se ha detectado el paludismo y ser portador de una beta talasemia proporciona una ligera protección contra la malaria.

Se calcula que más del 90% de los niños que nacen con síndromes significativos de beta-talasemia proceden de Asia, India y Oriente Medio, y un gran número de ellos presentan mutaciones de la hemoglobina E (4).

Referencias:

1. Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK (Normas para la atención clínica de niños y adultos con talasemia en el Reino Unido), Sociedad de Talasemia del Reino Unido 2008.

2. De Sanctis V, Kattamis C, Canatan D, et al. β-Thalassemia Distribution in the Old World: an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017;9(1)

3. Flint J, Harding RM, Boyce AJ, et al. La genética poblacional de las hemoglobinopatías. Baillieres Clin Haematol. 1993 Mar;6(1):215-62.

4. Colah R, Gorakshakar A, Nadkarni A. Global burden, distribution and prevention of beta-thalassemias and hemoglobin E disorders. Expert Rev Hematol. 2010 Feb;3(1):103-17.