Las pruebas preconceptuales de hemoglobinopatías en los grupos de riesgo (véase más adelante). (1,2,3,4)
- Las pruebas preconceptuales son importantes porque puede ser difícil completar el cribado prenatal y el diagnóstico fetal en las primeras 12 semanas de embarazo si la pareja desconoce el riesgo. Es más probable que esto sea factible en la práctica general, pero otros médicos deben estar alerta ante la posibilidad de un estado de portador de una hemoglobinopatía y deben ofrecer el cribado. Las personas afectadas deben ser informadas del resultado, tanto si se detecta una anomalía como si no
- si se detecta una anomalía (variante de Hb o posible/probable talasemia), debe ofrecerse la prueba de pareja si procede
- Las pruebas preconceptivas deben realizarse siempre a las mujeres a las que se investiga por infertilidad y a las que se someten a concepción asistida. Si se descubre que una mujer tiene o es portadora de una hemoglobinopatía significativa, se debe realizar la prueba a la pareja o a otro donante de esperma, si procede, y se debe asesorar a las mujeres. Si se va a utilizar el óvulo de una donante, ésta deberá someterse a pruebas de detección de hemoglobinopatías relevantes.
- Pruebas prematrimoniales de hemoglobinopatías no es habitual en el Reino Unido, pero para algunos grupos religiosos/étnicos el cribado prematrimonial de la heterocigosidad de la beta talasemia puede ser más aceptable que el cribado preconcepcional o prenatal.
Grupos étnicos con una prevalencia clínicamente significativa de hemoglobina S (gen falciforme) y alfa 0 (ver notas) y beta talasemia
- Hemoglobina S
- Africanos, incluidos norteafricanos, afrocaribeños, afroamericanos, negros británicos y cualquier otra etnia africana (por ejemplo, centro y sudamericanos de etnia parcialmente africana), griegos, italianos del sur, incluidos sicilianos, turcos, árabes, indios
- talasemia alfa 0
- Chinos, taiwaneses, sudeste asiático (tailandeses, laosianos, camboyanos, vietnamitas, birmanos, malayos, singapurenses, indonesios, filipinos), chipriotas, griegos, turcos y sardos.
- beta talasemia
- todos los grupos étnicos excepto los europeos del norte
Notas:
- el haplotipo --/ (es decir, un par cromosómico con ambos genes de globina alfa suprimidos) se conoce como alfa 0
- el haplotipo -alfa/ (es decir, un par cromosómico con un único gen de globina alfa suprimido) se conoce como alfa+.
Referencia:
- NHS. Screening for sickle cell and thalassaemia. Oct 2022 [publicación en Internet].
- Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Hemoglobinopatías significativas: A guideline for screening and diagnosis: A British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
- Bender MA, Hulihan M, Dorley MC, et al. Newborn Screening practices for beta-thalassemia in the United States. Int J Neonatal Screen. 2021 Dic 13;7(4):83.
- Bender MA, Yusuf C, Davis T, et al. Prácticas de cribado neonatal y detección de alfa-talasemia - Estados Unidos, 2016. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2020 Sep 11;69(36):1269-72.