Alfa talasemia

La alfa talasemia es el resultado de una producción defectuosa de la cadena alfa de la hemoglobina. Se da sobre todo en Extremo Oriente, Oriente Medio y África.

El genotipo alfa normal se escribe alfa alfa/ alfa alfa, ya que se heredan dos genes de globina alfa de cada progenitor.

A diferencia de la β talasemia, en la que predominan las mutaciones sin deleción, en la α talasemia se produce la deleción de uno o ambos genes de a-globina del cromosoma 16 (1).

• La deleción de uno de los genes de globina alfa de uno de los pares cromosómicos produce el estado de portador hematológicamente silente - genotipo - alfa/ alfa alfa.
• La deleción de dos genes de globina alfa produce el rasgo de talasemia alfa. Se asocia a una anemia hipocrómica leve y puede ser el resultado de
  • pérdida de los dos pares de genes de un cromosoma, lo que da un genotipo --/alfa alfa. Es más frecuente entre los asiáticos, especialmente en el sudeste asiático.
  • pérdida de un gen de cada cromosoma, lo que da un genotipo - alfa/- alfa. Es más frecuente entre los africanos negros.
    
    
• La deleción de tres genes de globina alfa da lugar a la enfermedad de la hemoglobina H, con un genotipo --/- alfa.. La síntesis de la cadena alfa está gravemente suprimida, por lo que se forman tetrámeros inestables de exceso de beta globina - HbH. Clínicamente, se parece a la beta talasemia intermedia.
• La deleción de los cuatro genes de globina alfa produce los síndromes de hidropesía de Bart de hemoglobina - genotipo --/--. Es incompatible con la vida, la muerte fetal se produce alrededor de las 38 semanas
• El haplotipo --/ (es decir, un par cromosómico con ambos genes de globina alfa suprimidos) se conoce como alfa 0.
• El haplotipo -alfa/ (es decir, un par cromosómico con un solo gen de globina alfa suprimido) se conoce como alfa+.

Referencia:

1. Piel FB, Weatherall DJ. The alpha-thalassemias. N Engl J Med. 2014 Nov 13;371(20):1908-16