Programa de detección de la drepanocitosis y la talasemia en el SNS

Programa de cribado de células falciformes y talasemia del SNS

Nuestro objetivo es desarrollar un programa vinculado de cribado y atención de alta calidad con el fin de:

• ayudar a las personas a tomar decisiones informadas durante el embarazo y antes de la concepción
• mejorar la salud infantil mediante la pronta identificación de los bebés afectados
• proporcionar una atención accesible y de alta calidad en toda Inglaterra
• promover una mayor comprensión y concienciación sobre los trastornos y el valor del cribado.

Mensajes clave del Comité Nacional de Cribado del Reino Unido:

• Ofrecer el cribado antes de la concepción
• Ofrecer el cribado lo antes posible, pero al menos antes de las 8-10 semanas de embarazo.
• Ofrecer a todas las mujeres embarazadas el cribado de drepanocitosis y talasemia.
• De acuerdo con la política local, basar el cribado en el cuestionario de origen familiar y en los resultados de los análisis de sangre.
• Todos los bebés pueden someterse al cribado de la drepanocitosis mediante la prueba de la mancha de sangre del recién nacido.
• http://sct.screening.nhs.uk/

Anemia falciforme y talasemia

• Trastornos de células falciformes
  • Se heredan de forma autosómica recesiva. Los trastornos de células falciformes (que incluyen HbSS, HbSC, HbSD Punjab, HbSb Thal (b+,b0, db, Lepore), HbSO Arab, Hb-S/HPFH) son un conjunto variable de afecciones que pueden causar anemia crónica, ictericia, crisis dolorosas, daños en órganos, infecciones y accidentes cerebrovasculares.
  • En el Reino Unido hay aproximadamente 240.000 portadores sanos y más de 14.500 personas con trastornos de células falciformes. Todas las mujeres embarazadas con drepanocitosis deben recibir atención obstétrica y hematológica especializada.
• Talasemia
  • Las talasemias alfa y beta mayores se heredan de forma autosómica recesiva.
  • En el Reino Unido hay aproximadamente 214.000 portadores sanos y más de 700 personas con trastornos talasémicos.
  • La alfa talasemia mayor es incompatible con la vida intrauterina
  • La beta talasemia mayor provoca una anemia potencialmente mortal y requiere transfusiones de sangre cada 4-6 semanas y quelación de hierro para prevenir una enfermedad mayor.
  • todas las mujeres embarazadas con trastornos talasémicos deben recibir atención obstétrica y hematológica especializada
• política de cribado de la drepanocitosis y la talasemia
  • Política de cribado El cribado de la anemia falciforme y la talasemia y otras variantes de hemoglobina en el embarazo debe realizarse precozmente, preferiblemente entre las 8 y las 10 semanas.
    • Existen dos enfoques para la oferta de cribado dependiendo de si un centro se define como de alta o baja prevalencia
      • los fideicomisos de alta prevalencia son aquellos en los que se estima que la drepanocitosis afecta a más de 1,5 embarazos por cada 10.000 nacimientos. La información del FOQ se utiliza para interpretar los resultados sanguíneos.
      • los centros de baja prevalencia son aquellos en los que se estima que la drepanocitosis afecta a menos de 1,5 embarazos por cada 10.000 nacimientos. El FOQ se utiliza para examinar a las mujeres y al padre del bebé y evaluar el riesgo de variantes de hemoglobina y drepanocitosis.
        
        
      • El cribado de la talasemia mediante índices sanguíneos rutinarios se ofrecerá a todas las mujeres de Inglaterra, es decir, en los Trusts de alta y baja prevalencia. Las mujeres deben ser conscientes de ello y se les debe pedir su consentimiento informado antes del cribado.
        • el cribado de la anemia falciforme y otras variantes de hemoglobina dependerá de la prevalencia de la enfermedad. El cribado de drepanocitosis y otras variantes de la hemoglobina se ofrece a todas las mujeres en aquellos Trusts identificados como de alta prevalencia. Todas las demás áreas deberán ofrecer, como mínimo, pruebas de laboratorio para células falciformes y otras variantes de hemoglobina basadas en una evaluación del riesgo determinada por una pregunta a las mujeres sobre su origen familiar y el del padre de su bebé. Pueden obtenerse copias del cuestionario sobre el origen familiar en el siguiente sitio web
          • http://sct.screening.nhs.uk/getdata.php?id=10839

Abrir imagen en modal

• Los recursos de formación profesional para la evaluación y el cribado genéticos están disponibles en http://www.pegasus.nhs.uk
• dos informes que han servido de base a la política y las normas son:
  • HTA 1999; Vol 3: No 11 Antenatal and neonatal Haemoglobinopathy screening in the UK: Revisión y análisis económico
  • HTA 2000; Vol4:No 3 Screening for sickle cell and thalassaemia: a systematic review with supplementary research (Cribado de la anemia falciforme y la talasemia: revisión sistemática con investigación complementaria).
    
    
• El NICE ha sugerido (1)
  
  
  • el cribado de las enfermedades de células falciformes y talasemias debería ofrecerse a todas las mujeres lo antes posible durante el embarazo (idealmente antes de las 10 semanas). El tipo de cribado depende de la prevalencia y puede realizarse en atención primaria o secundaria.
    
    
  • cuando la prevalencia de la drepanocitosis es baja (prevalencia fetal de 1,5 casos por 10.000 embarazos o inferior), debe ofrecerse a todas las mujeres embarazadas el cribado de hemoglobinopatías mediante el Cuestionario de Origen Familiar:
    
    
    • si el Cuestionario de Origen Familiar indica un riesgo elevado de anemia falciforme, debe ofrecerse un cribado de laboratorio (preferiblemente cromatografía líquida de alto rendimiento)
      
      
    • si la hemoglobina corpuscular media es inferior a 27 picogramos, debe ofrecerse el cribado de laboratorio (preferiblemente cromatografía líquida de alto rendimiento)

Para más información, consulte http://www.screening.nhs.uk/

Referencia

1. NICE. Atención prenatal. Guía NICE NG201. Publicada en agosto de 2021