Talasemia

Las talasemias son un grupo de enfermedades de herencia autosómica recesiva caracterizadas por la disminución o ausencia de síntesis de una de las dos cadenas polipeptídicas (α o β) que forman la molécula de hemoglobina humana adulta normal (1), dando lugar a la talasemia alfa y beta respectivamente (1).

• La alfa talasemia mayor es incompatible con la vida, la beta talasemia mayor provoca una anemia grave (2)

La herencia de un gen afectado de ambos progenitores da lugar a un trastorno y la herencia de un solo gen afectado da lugar a un portador sano, a veces denominado rasgo. (3) Existen otros trastornos talasémicos menos graves que pueden detectarse mediante el programa de cribado.

La clasificación de la enfermedad se realiza en función de la gravedad clínica (fenotipo) o del tipo de mutación (genotipo) (1).

Notas:

• Las talasemias son los trastornos genéticos más frecuentes en el mundo: aproximadamente el 5% de la población mundial es portadora de un gen defectuoso de alfa-talasemia (4) y aproximadamente el 1,5% de la población mundial es heterocigota (portadora) de beta-talasemias (5).
• Se dan con una frecuencia muy elevada en un cinturón tropical que se extiende desde África, a través de la región mediterránea, Oriente Medio, el subcontinente indio y todo el suroeste asiático. Se dan esporádicamente en todas las poblaciones.
• Es posible que el estado heterocigoto proporcione protección contra el paludismo falciparum, explicando así su elevada tasa de portadores en ciertas poblaciones

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• Consejos del Comité Nacional de Cribado del Reino Unido sobre el cribado prenatal de la talasemia....clic aquí

Referencia:

1. Peters M, et al. Diagnóstico y manejo de la talasemia. BMJ 2012; 344,
2. Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, Sociedad de Talasemia del Reino Unido 2008
3. NHS Screening programs, Sickle Cell and Thalassaemia Handbook for Laboratories, octubre de 2012.
4. Federación Internacional de Talasemia. Directrices para el manejo de la alfa-talasemia. 2023.
5. De Sanctis V et al. β-Thalassemia Distribution in the Old World: an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017;9(1):e2017018.