El diagnóstico de una beta talasemia se realiza sobre la base de:
- anemia hipocrómica y microcítica marcada; se observan células diana y siempre hay glóbulos rojos nucleados circulantes; el recuento de reticulocitos suele estar reducido
- exclusión de la ferropenia y de la anemia crónica
- electroforesis de hemoglobina - véase la sección que relaciona genotipo y fenotipo para los resultados esperados
- en casos difíciles, demostración de una síntesis desequilibrada de globina alfa y beta en los reticulocitos tras un marcaje por impulsos in vitro con leucina radiactiva
- es posible el diagnóstico prenatal - muestreo de sangre fetal o análisis de células amnióticas con sonda genética
El diagnóstico debe sospecharse mediante cribado preconcepcional y prenatal en pacientes de riesgo y establecerse mediante pruebas prenatales o neonatales. (1,2)
Control de la sobrecarga de hierro (1,2)
- puede evaluarse calculando las transfusiones anuales expresadas en ml/kg/año de hematíes puros, y la carga media diaria de hierro transfusional (expresada en mg/ kg/día) y asumiendo que 1 ml de hematíes puros contiene 1,08 mg de hierro. Los pacientes cuya carga de hierro es superior a 0,3 mg/kg/día requieren una dosis de quelación más elevada. (1)
- La ferritina sérica es una guía útil. Los niveles persistentemente altos (>2500μg/l) pueden provocar complicaciones cardiacas. Pero niveles de 500-1500 μg/l a largo plazo conllevan un riesgo relativamente bajo. Aunque los niveles pueden fluctuar y presentarse complicaciones incluso a este nivel (1).
Referencias:
- Normas para la atención clínica de niños y adultos con talasemia en el Reino Unido, Sociedad de Talasemia del Reino Unido 2016.
- Federación Internacional de Talasemia. Guía breve para el manejo de la talasemia dependiente de transfusión. 2ª ed. 2022 [publicación en Internet].