El 99% de los genes de la beta-talasemia se han caracterizado a nivel del ADN en términos de deleciones de ADN o mutaciones puntuales. Estos cambios en el ADN provocan defectos en el control de la transcripción, el procesamiento del ARN y la traducción.
Las beta-talasemias pueden clasificarse como beta0 o beta+. En la talasemia beta0 no se producen cadenas beta normales, mientras que en la talasemia beta+ la producción de cadenas beta está alterada.
Como la producción de cadenas alfa es normal, hay un exceso de cadenas alfa. Estas cadenas alfa se combinan con las cadenas delta y gamma disponibles, dando lugar a un aumento de los niveles de Hb-A2 y Hb-F respectivamente.
La naturaleza y la gravedad de los síntomas dependen del nivel de producción de beta-globina y de la cantidad de Hb-A2 y Hb-F presentes. Esto depende en parte de si el individuo es homocigoto o heterocigoto para un alelo beta0 o beta+.
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