Síndrome de talasemia alfa y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

Se trata de una asociación poco frecuente entre la enfermedad de HbH y la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X. Las variantes patógenas en el gen ATRX causan el síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X. (1)

Los trastornos de «remodelación de la cromatina» son únicos en medicina, ya que se deben a una desregulación general de la transcripción del ADN. Sin una regulación adecuada de la transcripción, las células producen proteínas de forma totalmente desordenada, lo que da lugar a procesos macromoleculares disfuncionales. (2)

Se observa un fenotipo notablemente uniforme, que comprende:

• retraso mental grave
• dismorfismo facial característico
• anomalías genitales
• una forma leve de la enfermedad de HbH

No existe tratamiento para este síndrome.

Nota - Otros nombres con los que se conoce esta afección son:

• Síndrome de talasemia alfa/discapacidad intelectual ligado al cromosoma X

• Síndrome de alfa-talasemia/retraso en el desarrollo intelectual

• Síndrome ATR-X

• Síndrome de ATRX

• Síndrome XLMR con rostro hipotónico

Referencia:

1. Leon NY, Harley VR. Síndrome de ATR-X: genética, espectro clínico y tratamiento. Hum Genet. Dic. de 2021;140(12):1625-1634
2. Noordhuis-Zijderveld A et al. tel M, Hartman M, Bruggenwirth HT, Zeidler S, Valstar MJ. Variabilidad clínica en personas con síndrome de ATR-X en los Países Bajos. Eur J Med Genet. Agosto de 2025; 76:105026.