Las características clínicas incluyen:
- presentación:
- niños de 4 a 7 años
- niñas de 6 a 10 años
- púrpura, hematomas
- las características asociadas incluyen:
- pigmentación anormal
- baja estatura
- malformaciones renales: riñones pélvicos
- malformaciones esqueléticas:
- displasia radial
- polidactilia
- sindactilia
- cliniodactilia
- la aparición de la anemia es insidiosa
- las características son variables, pero tienden a coincidir en una misma familia
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