La anemia de Fanconi es una enfermedad rara autosómica recesiva caracterizada por:
- insuficiencia de la médula ósea
- anomalías del desarrollo
- susceptibilidad al cáncer
La enfermedad suele ser mortal, con una esperanza de vida de 16 años.
Existe un defecto en una nueva vía de reparación del ADN.
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