Este sitio está destinado a los profesionales de la salud

Go to /iniciar-sesion page

Puede ver 5 páginas más antes de iniciar sesión

Genética

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

El modo de herencia es autosómico recesivo.

Los análisis de fusión de células somáticas han permitido clasificar los casos de FA (anemia de Fanconi) en ocho grupos de complementación distintos: FA-A, FA-B, FA-C, FA-D1, FA-D2, FA-E, FA-F y FA-G.

FA-A es el subtipo de FA más común en la mayoría de las poblaciones, y representa aproximadamente el 65% de los casos; FA-C y FA-G representan cada uno aproximadamente el 10-15% de los casos, y los subtipos restantes son poco frecuentes.

Grupo FA

Gen

Proporción estimada de pacientes con FA

Localización cromosómica

FA-A

FANCA

66%

16q24.3

FA-B

poss BRCA2

<1%

FA-C

FANCC

12%

9q22.3

FA-D1

BRCA2

<1%

13q12

FA-D2

FANCD2

<1%

3p25.3

FA-E

FANCE

4%

6p21.3

FA-F

FANCF

4%

11p15

FA-G

FANCG/XRCC9

12%

9p13

 

Referencia:

  • Joenje H., Patel K. J. The emerging genetic and molecular basis of Fanconi Anemia. Nat. Rev. Genet., 2: 447-457, 2001.
  • Tischkowitz M., Hodgson S. V. Anemia de Fanconi. J. Med. Genet, 40: 1-10, 2003.

Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página

Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página

El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

Conectar

Copyright 2024 Oxbridge Solutions Limited, filial de OmniaMed Communications Limited. Todos los derechos reservados. Cualquier distribución o duplicación de la información aquí contenida está estrictamente prohibida. Oxbridge Solutions recibe financiación de la publicidad pero mantiene su independencia editorial.