El modo de herencia es autosómico recesivo.
Los análisis de fusión de células somáticas han permitido clasificar los casos de FA (anemia de Fanconi) en ocho grupos de complementación distintos: FA-A, FA-B, FA-C, FA-D1, FA-D2, FA-E, FA-F y FA-G.
FA-A es el subtipo de FA más común en la mayoría de las poblaciones, y representa aproximadamente el 65% de los casos; FA-C y FA-G representan cada uno aproximadamente el 10-15% de los casos, y los subtipos restantes son poco frecuentes.
Grupo FA | Gen | Proporción estimada de pacientes con FA | Localización cromosómica |
FA-A | FANCA | 66% | 16q24.3 |
FA-B | poss BRCA2 | <1% | |
FA-C | FANCC | 12% | 9q22.3 |
FA-D1 | BRCA2 | <1% | 13q12 |
FA-D2 | FANCD2 | <1% | 3p25.3 |
FA-E | FANCE | 4% | 6p21.3 |
FA-F | FANCF | 4% | 11p15 |
FA-G | FANCG/XRCC9 | 12% | 9p13 |
Referencia:
- Joenje H., Patel K. J. The emerging genetic and molecular basis of Fanconi Anemia. Nat. Rev. Genet., 2: 447-457, 2001.
- Tischkowitz M., Hodgson S. V. Anemia de Fanconi. J. Med. Genet, 40: 1-10, 2003.
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