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Genética

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

El modo de herencia es autosómico recesivo.

Los análisis de fusión de células somáticas han permitido clasificar los casos de FA (anemia de Fanconi) en ocho grupos de complementación distintos: FA-A, FA-B, FA-C, FA-D1, FA-D2, FA-E, FA-F y FA-G.

FA-A es el subtipo de FA más común en la mayoría de las poblaciones, y representa aproximadamente el 65% de los casos; FA-C y FA-G representan cada uno aproximadamente el 10-15% de los casos, y los subtipos restantes son poco frecuentes.

Grupo FA

Gen

Proporción estimada de pacientes con FA

Localización cromosómica

FA-A

FANCA

66%

16q24.3

FA-B

poss BRCA2

<1%

FA-C

FANCC

12%

9q22.3

FA-D1

BRCA2

<1%

13q12

FA-D2

FANCD2

<1%

3p25.3

FA-E

FANCE

4%

6p21.3

FA-F

FANCF

4%

11p15

FA-G

FANCG/XRCC9

12%

9p13

 

Referencia:

  • Joenje H., Patel K. J. The emerging genetic and molecular basis of Fanconi Anemia. Nat. Rev. Genet., 2: 447-457, 2001.
  • Tischkowitz M., Hodgson S. V. Anemia de Fanconi. J. Med. Genet, 40: 1-10, 2003.

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